Was ist eine NARS1-Störung?

Die NARS1-Störung ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der nur sehr wenige Menschen betroffen sind — uns sind weltweit etwa 100 Fälle bekannt! Dies geschieht aufgrund einer Veränderung in einem Teil unserer Gene, dem sogenannten NARS1-Gen.

What Does the NARS1 Gene Do?

Gene sind ein bisschen wie Rezepte. Sie enthalten die Anweisungen, die unser Körper braucht, um zu wachsen und zu funktionieren.

The NARS1 gene provides the recipe for an enzyme that helps build proteins. Proteins are essential for brain development, movement and everyday cell processes.

Wenn das NARS1-Gen nicht richtig funktioniert, kann die Proteinproduktion gestört werden. Dies kann die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinflussen und zu den Symptomen führen, die bei der NARS1-Störung auftreten.

Eine Einführung in die NARS1-Störung

Wir wissen, dass es überwältigend sein kann, etwas über eine seltene genetische Erkrankung zu erfahren, insbesondere in den ersten Tagen nach der Diagnose. Aus diesem Grund haben wir eine einfache, familienfreundliche Broschüre erstellt, die die Grundlagen der NARS1-Störung in klarer, verständlicher Sprache erklärt.

Der Leitfaden behandelt:

  • So funktioniert das NARS1-Gen

  • Was Veränderungen im Gen bedeuten können

  • Häufige Symptome und wie sie variieren können

  • Antworten auf häufig gestellte Fragen

Es soll Familien, Freunden, Lehrern und medizinischem Fachpersonal helfen, NARS1 besser zu verstehen und wichtige Gespräche auf dem Weg zu unterstützen.

An introduction to NARS1 Disorder Leaflet
An Introduction to NARS1 Disorder Leaflet
NARS1-Broschüre anzeigen

What Happens When There is a Variant in NARS1?

Wenn es zu einer Veränderung oder Mutation im NARS1-Gen kommt, kann es seine Arbeit nicht richtig erledigen. Das bedeutet, dass unser Körper nicht die richtigen Proteine herstellen kann. Und Proteine sind wie die Arbeiter in unserem Körper—sie helfen uns zu wachsen, uns zu bewegen und gesund zu bleiben.

Aus diesem Grund können Menschen mit einer NARS1-Störung mit einer Reihe von Herausforderungen konfrontiert sein, wie zum Beispiel:

  • Smaller Heads: Some children might have smaller heads, a condition called microcephaly.

  • Long Fingers or Toes: Their fingers or toes might be longer than usual.

  • Seizures: They may experience different types of seizures, which can affect their brain activity.

  • Walking Difficulties: Some kids might have trouble walking on their own or may even need help moving around.

  • Speaking Issues: They might find it hard to talk or may only be able to say a few words.

  • Eating Problems: Some children may struggle to eat on their own, which can sometimes require a feeding tube.

  • Muscle Spasms: They may have muscle spasms that can be uncomfortable.

  • Tingling or Numbness: Kids might feel tingling, numbness, or pain in their arms and legs.

Anzeichen und Symptome einer NARS1-Störung

Unser Verständnis der NARS1-Störung befindet sich noch in der Entwicklung. Die folgenden Informationen spiegeln die Symptome wider, von denen derzeit bekannt ist, dass sie mit NARS1 in Zusammenhang stehen. Sie basieren auf klinischen Erfahrungen und dem gemeinsamen Wissen von Familien und Forschern auf der ganzen Welt.

Jeder Mensch mit NARS1 ist einzigartig. Niemand wird all diese Symptome verspüren, und die Art und Weise, wie sie auftreten, kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein.
Anzeichen und Symptome herunterladen

    • Anfälle

    • Abnorme EEG-Befunde

    • Abnorme MRT-Befunde im Gehirn

    • Abnorme EMG-Befunde

    • Mikrozephalie

    • Hypotonie und/oder Hypertonie

    • Periphere Neuropathie

    • Hörempfindlichkeit (Hyperakusis) / übertriebene Schreckreaktion

    • Schwindel (bei einigen Personen berichtet)

    • Grobmotorverzögerung

    • Feinmotorverzögerung

    • Schlechtes Gleichgewicht (Ataxia)

    • Spastik und Dystonie

    • Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination

    • Abnormaler Gang

    • Nicht gehfähig (bei manchen Personen)

    • Beeinträchtigung der oralen Motorik

    • Regressiver Verlust der Fein- und/oder Grobmotorik mit zunehmendem Alter

    • Kraniofaziale Anomalien

    • Zahnanomalien (z. B. weit auseinander liegende Zähne)

    • Gelenklaxität

    • Skelettanomalien (z. B. Hüfte, Knöchel, Pes cavus, Skoliose)

    • Gliedmaßen- und Fingerdysmorphie)

    • Hypotonische offene Mündung

    • Unterholz / Wachstumsverzögerung / Gedeihstörungen

    • Fütterungsschwierigkeiten

    • Gastroösophagealer Reflux und Erbrechen

    • Verstopfung

    • Gastrointestinale Motilitätsstörungen

    • Sabbern

    • Rohrfütterung

    • Toilettenprobleme / Inkontinenz

    • Zungenanomalien

    • Autismus

    • Hyperaktivität

    • Impulsivität

    • Angst

    • Maladaptives Verhalten

    • Wiederholte Bewegungen (z. B. Händeflattern/-winken)

    • Pica oder Kauen von Non-Food-Objekten

    • Abnormaler Augenkontakt

    • Sensorisches Suchverhalten

    • Sozialfreundlich

    • Sprachverzögerung

    • Fehlende oder minimale verbale Sprache

    • Reduzierte rezeptive und expressive Sprache

    • Motorische Sprachstörungen

    • Einsatz augmentativer und alternativer Kommunikation (AAC)

    • Globale Entwicklungsverzögerung

    • Kognitive Beeinträchtigung

    • Aufmerksamkeitsdefizite

    • Verzögerte oder eingeschränkte Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs)

    • Weitblick

    • Nystagmus

    • Kortikale Sehbehinderung

    • Hörverlust

    • Allgemeine Schlafstörungen

    • Schwierigkeiten beim Einleiten und Aufrechterhalten des Schlafs

    • Unruhe

    • Hautausschläge

    • Leichte Blutergüsse

    • Atemwegsprobleme

    • Herzfehler (Teilmenge)

Länder mit mindestens einem bekannten Fall einer NARS1-Störung

Einführung in die NARS1-Störung und genetische Krankheiten

Dieses Video gibt Ihnen eine klare Einführung in die NARS1-Störung und seltene genetische Störungen.

Erfahren Sie mehr über das Leben mit der NARS1-Störung direkt aus unserer Community

Dieses Video wurde für unsere Gala-Spendenaktion 2023 mit Hilfe unserer Familien mit NARS1-Störung erstellt.

Sind Sie auf den Begriff gestoßen Gentherapie und fragte sich, was es war?

Wir lieben die Erklärung in diesem Video der American Society of Gene & Cell Therapy!

Gene therapy is a groundbreaking way of treating diseases by fixing problems in our DNA—the instructions that tell our bodies how to work. Imagine if your body had a recipe book and one of the recipes was missing an important ingredient. Gene therapy is like a special delivery service that brings the missing ingredient right where it's needed. For people with rare conditions like NARS1 disorder, this kind of therapy holds incredible promise, offering hope where there once was none. But creating a cure is not simple—it takes years of hard work, teamwork, and a lot of money.