Häufig gestellte Fragen

Genetische Informationen

  • Das NARS1-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Asparaginyl-tRNA-Synthetase. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle beim Aufbau von Proteinen, die für die ordnungsgemäße Funktion unseres Körpers unerlässlich sind.

  • NARS1 Disorder can be inherited or arise spontaneously (de novo). Genetic counseling is recommended for guidance on reproductive planning when there is a family history of NARS1 Disorder.

  • Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem biologischen Elternteil. Bei Kindern mit einer vererbten NARS1-Störung sind beide Elternteile Träger einer genetischen Veränderung (Variante) im NARS1-Gen und geben diese jeweils an ihr Kind weiter. Wenn das Kind zwei Kopien von NARS1 mit einer Variante erbt —eine von jedem Elternteil—, funktioniert das Gen nicht richtig. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Wenn festgestellt wird, dass beide biologischen Elternteile Träger der Variante sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% (oder 1 zu 4), dass jedes zukünftige Kind die Störung erbt. 

    Hinweis: Es gibt neue Hinweise auf eine weitere vererbte NARS1-Störung mit Nervenschäden im Erwachsenenalter, auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth. Diese Störung ähnelt einigen Symptomen, die unsere Kinder erleben, ist jedoch eine andere Störung mit einem anderen Vererbungsmuster.

  • Wenn in der Familie eine NARS1-Störung vorliegt, wird eine genetische Beratung zur Beratung bei der Fortpflanzungsplanung empfohlen. Trägertests sind eine Art genetischer Test, der durchgeführt wird, um herauszufinden, ob Sie eine Veränderung (Variante) im NARS1-Gen tragen, die eine NARS1-Störung verursachen kann. Meistens bedeutet die Tatsache, dass Sie Träger einer dieser Veränderungen sind, nicht, dass Sie selbst an der Störung leiden, sondern dass Sie möglicherweise die Möglichkeit haben, sie an ein Kind weiterzugeben. Ein Trägerscreening für nicht betroffene Geschwister und andere Familienmitglieder wird zum Zeitpunkt der Schwangerschaftsplanung oder wenn diese bereits schwanger sind, empfohlen.

  • Für Kinder unter 18 Jahren wird ein Trägerscreening nicht empfohlen, da es bei der medizinischen Versorgung gesunder Kinder nicht hilfreich ist. Sobald Ihre Kinder 18 Jahre oder älter sind, können sie entscheiden, ob sie ein Trägerscreening durchführen möchten, bevor sie Fortpflanzungsoptionen in Betracht ziehen.

  • In einigen Fällen entsteht die NARS1-Störung spontan aufgrund einer de novo variant in one copy of the NARS1 gene. This means the variant occurs for the first time in the child, rather than being inherited from the parents. A de novo variant happens randomly, either in the egg or sperm before conception or early in the baby's development.

    Wenn keiner der Elternteile Träger der NARS1-Variante ist, ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Störung zu bekommen, sehr gering (weniger als 1 %). Das Restrisiko ist auf ein Phänomen zurückzuführen, das als ‘Gonadenmosaikismus’ bekannt ist und bei dem ein Elternteil möglicherweise eine Zellgruppe in seinen Fortpflanzungsorganen hat, die die genetische Veränderung in NARS1 trägt. Dies kann bei einem Bluttest nicht festgestellt werden und es gibt derzeit keine wirksame Möglichkeit, auf Gonadenmosaikismus zu testen.

Diagnoseinformationen

  • Die Diagnose einer NARS1-Störung erfordert genetische Tests. Da Personen mit NARS1-Störung Symptome aufweisen, die sich mit anderen Erkrankungen überschneiden, ist es möglich, dass mehrere Runden genetischer Tests angeordnet werden, bevor eine NARS1-Variante gefunden wird. Die Tests können Karyotypisierung, Genpanel und schließlich einen Test des gesamten Exoms oder Genoms umfassen, bevor diese Varianten entdeckt werden. Die Untersuchung kann einen Mundabstrich oder eine Blutentnahme für das Kind und/oder beide Elternteile umfassen.

  • Genetische Tests identifizieren Varianten, bei denen es sich um Veränderungen in der DNA-Sequenz handelt, aus denen ein Gen besteht. Wenn bei den genetischen Tests Ihres Kindes eine Variante gefunden wird, gibt es drei verschiedene Arten diagnostischer Klassifizierungen, die wie folgt angegeben werden können: “pathogen/wahrscheinlich pathogen”, “Variante von ungewisser Bedeutung (VUS)”, “gutartig/wahrscheinlich gutartig”. 

    Wenn die genetische Variante(n) Ihres Kindes als ‘pathogen’ oder ‘wahrscheinlich pathogen’ gemeldet werden, bedeutet dies, dass ausreichende Beweise dafür vorliegen, dass die Variante die Funktion des NARS1-Gens verändert und die NARS1-Störung verursacht.

    If your child’s genetic variant(s) are reported as a “variant of uncertain significance (VUS)”, it means there is not sufficient evidence that the variant alters the NARS1 gene function. 

    Because NARS1 Disorder is rare, there is still much to learn. It is common for genetic reports to include a VUS and your genetic counselor can help you understand what this result may mean for your child. Even if a variant is classified as uncertain, doctors may still consider it significant based on your child's symptoms and other test results. As research advances and awareness of the NARS1 Disorder expands, new evidence may emerge, leading to the reclassification of these variants as either “pathogenic” or “benign.” You can enroll your VUS at Brain Gene Registry to receive updates on reclassifications.

    Many genetic variants are harmless and do not impact health. If your child's genetic report lists a variant as benign or likely benign, it means that it is not expected to contribute to NARS1-related symptoms.

  • Genetic testing technology and knowledge are rapidly evolving. If your child’s genetic testing was performed before 2020, it may not have included the NARS1 gene, which was first linked to global neurodevelopmental delay and other neurological symptoms that year. If your child was tested before 2020, consider speaking with your healthcare provider about updated testing or applying through Wahrscheinlich genetisch bedingt which has a no-cost genetic testing program in the United States.

Medizinische Informationen

  • Die NARS1-Störung kann eine Reihe von Symptomen aufweisen und der Schweregrad und die spezifischen Herausforderungen variieren von Kind zu Kind. Wir lernen kontinuierlich etwas über die NARS1-Störung und werden dies aktualisieren, sobald wir mehr wissen. Dies sind einige mögliche Symptome der NARS1-Störung: 

    • Kleinere Köpfe: Manche Kinder haben möglicherweise kleinere Köpfe, eine Erkrankung, die Mikrozephalie genannt wird.

    • Lange Finger oder Zehen: Ihre Finger oder Zehen können länger als gewöhnlich sein.

    • Krampfanfälle: Sie können verschiedene Arten von Krampfanfällen erleiden, die ihre Gehirnaktivität beeinträchtigen können.

    • Schwierigkeiten beim Gehen: Manche Kinder haben möglicherweise Probleme, alleine zu gehen, oder benötigen sogar Hilfe beim Bewegen.

    • Probleme beim Sprechen: Es kann sein, dass es ihnen schwerfällt zu sprechen oder sie nur ein paar Worte sagen können.

    • Essprobleme: Manche Kinder haben möglicherweise Schwierigkeiten, alleine zu essen, was manchmal eine Ernährungssonde erfordern kann.

    • Muskelkrämpfe: Sie können Muskelkrämpfe haben, die unangenehm sein können.

    • Kribbeln oder Taubheitsgefühl: Kinder können ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Schmerzen in Armen und Beinen verspüren.

  • Kinder mit NARS1-Störung können je nach ihren Symptomen von der Konsultation verschiedener Spezialisten profitieren, darunter:

    • Neurologe und Entwicklungspädiatrie: Zur Behandlung und Beurteilung aller neurologischen oder Verhaltenssymptome wie Krampfanfälle/Epilepsie, Verzögerung beim Erreichen von Meilensteinen wie Sprach- oder Koordinationsprobleme.

    • GI-Spezialisten (Gastrointestinal): Zur Behandlung von Problemen mit der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme, Würgen oder Erbrechen.

    • Neuromuskulärer Spezialist: Zur Beurteilung aller Probleme mit Neuropathie, die bei Tests, sogenannten EMGs, auftreten können

    • Augenheilkunde: Zur Beurteilung visueller oder verarbeitender Probleme (Probleme beim Verstehen und Kommunizieren)

    • Genetische Berater: Um die genetischen Aspekte der NARS1-Störung zu verstehen.

    • Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten: Zur Unterstützung bei Bewegung, Kommunikation und täglichen Aktivitäten. Es wird empfohlen, diese Therapien so früh wie möglich zu beginnen. 

    Your healthcare team can guide you on which specialists are most appropriate for your child's needs.

  • The Scientific Publications page on this website has information for your doctors on current research and developments.

  • NARS1 Disorder is rare, with around 100 known cases worldwide in children and adults. Because of this, we know it's important to build a community and drive ongoing research. 

  • Enroll in RARE-X on our website and Join the patient registry Hier. By contributing your information, you’re helping to speed up the development of treatments and potentially life-saving therapies.

Behandlungsmöglichkeiten

  • Derzeit gibt es keine spezifischen Behandlungen, die direkt auf die NARS1-Störung abzielen. Ärzte konzentrieren sich jedoch darauf, die Symptome auf der Grundlage der Bedürfnisse jedes Einzelnen zu behandeln. Dazu können Physiotherapie, Sprachtherapie, bei Bedarf Medikamente gegen Krampfanfälle und andere unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität gehören. Da die NARS1-Störung Menschen auf unterschiedliche Weise betreffen kann, werden die Behandlungspläne für jeden Einzelnen individuell angepasst.

  • Forscher arbeiten hart an einer Heilung. Die Gentherapie hat ein spannendes Potenzial, aber derzeit gibt es keine zugelassenen Gentherapien für die NARS1-Störung. Forscher erforschen verschiedene Behandlungsansätze, darunter Gentherapien, die die Funktion des NARS1-Gens korrigieren oder unterstützen können. Obwohl sich diese Behandlungen noch in einem frühen Stadium befinden, geben Fortschritte in der Forschung zu seltenen Krankheiten Hoffnung für zukünftige Therapien.

Support-Informationen

  • Je nachdem, mit wem Sie sprechen, können ein paar einfache Fakten zur NARS1-Störung hilfreich sein. Wenn Sie feststellen, dass die Person mehr wissen möchte, stehen ihr sicherlich weitere Informationen zur Verfügung. Diese einfachen Fakten können jedoch hilfreich sein, wenn sie vor Ort sind:

    • Es handelt sich um eine genetische Störung, die medizinische Herausforderungen und Entwicklungsverzögerungen verursachen kann, die Hilfe und Planung erfordern.

    • Menschen mit NARS1-Störung haben Freude an vielen der gleichen Dinge wie andere Kinder.

    • Personen mit NARS1-Störung können ihre Gefühle auf andere Weise ausdrücken, beispielsweise durch Geräusche, Bewegungen und Berührungen.

  • Connecting with other families can provide support and valuable insights on daily life. The Rory Belle Foundation offers a Facebook support group where you can share experiences, ask questions, and find community. Join Hier. We also have a WhatsApp community for families to keep connected and provide support. Kontaktiere uns to get connected!

  • Wenn Sie mit dem medizinischen Team Ihres Kindes über die NARS1-Störung sprechen, kann es hilfreich sein, eine prägnante Zusammenfassung der Störung und ihrer spezifischen Auswirkungen auf Ihr Kind zu geben. Beachten Sie die folgenden Kernpunkte:

    • Diagnose und Genetik: Die NARS1-Störung ist eine seltene genetische Störung, die durch Varianten im NARS1-Gen verursacht wird, die die Proteinsynthese beeinträchtigen und zu neurologischen und entwicklungsbedingten Herausforderungen führen.

    • Symptome und medizinische Bedürfnisse: Zu den häufigsten Symptomen zählen Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsschwierigkeiten und neurologische Probleme. Die spezifischen Symptome und die Krankengeschichte Ihres Kindes sollten Fachärzten mitgeteilt werden.

    • Aktuelle Behandlung: Beschreiben Sie alle laufenden Therapien, Medikamente oder Interventionen, die Ihr Kind erhält. Erwähnen Sie gegebenenfalls Untersuchungen oder Nachuntersuchungen bei Fachärzten (z. B. Neurologie, GI, Augenheilkunde).

    • Ergebnisse genetischer Tests: Bringen Sie, sofern verfügbar, eine Kopie des genetischen Testberichts Ihres Kindes mit, um ihn mit den Anbietern zu teilen. Wenn die Variante als Variante von ungewisser Bedeutung (VUS) eingestuft wird, besprechen Sie die Notwendigkeit einer kontinuierlichen Überwachung und einer möglichen Neuklassifizierung.

    • Facharztkoordination: Da die NARS1-Störung mehrere Systeme betrifft, ist die Pflegekoordination zwischen Fachärzten (z. B. Neurologe, genetischer Berater, Therapeuten) unerlässlich. Besprechen Sie die Notwendigkeit von Überweisungen oder zusätzlichen Bewertungen.

    • Vereinbaren Sie einen Kommunikationskanal. Fragen Sie Ihr medizinisches Team, wie Sie zwischen den Terminen am besten in Kontakt bleiben (Portal, E-Mail, Telefon usw.).

    Es kann auch nützlich sein, Ihrem Arzt Links zu vertrauenswürdigen Ressourcen wie Forschungsregistern oder Patientenvertretungen zur Verfügung zu stellen, damit er über Fortschritte auf dem Laufenden bleibt. Nachfolgend finden Sie einige Ressourcen:

     Additionally, you can contact us via our website or at this email: hello@therorybellefoundation.org