Ein Weg zu einer Heilung für die NARS1-Störung
Die Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für die NARS1-Störung ist ein Weg, der aus vielen wichtigen Schritten besteht. Forscher müssen verstehen, wie das Gen funktioniert, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit auf Menschen auswirkt und wie potenzielle Behandlungen in klinischen Studien sicher getestet werden können.
Bei der Rory Belle Foundation unterstützen wir die Forschung auf diesem gesamten Weg, von der frühen Laborwissenschaft bis hin zur Vorbereitung klinischer Studien und letztendlich Behandlungen.
Nachfolgend finden Sie einen einfachen Leitfaden zu den wichtigsten Teilen der Forschungsreise und wie Familien eine entscheidende Rolle dabei spielen, die Forschung voranzutreiben.
Die Beteiligung der Familie an der Forschung ist kritisch zu unserem Erfolg.
Die Forschung zu NARS1 kann nur vorankommen, wenn man aus echten Familienerfahrungen lernt. Durch den Austausch von Informationen oder die Bereitstellung von Proben helfen Familien Forschern, die Erkrankung zu verstehen und Behandlungen näher zu kommen. Es gibt zwei wichtige Möglichkeiten, wie Familien heute einen Beitrag leisten können.
Rare-X ist ein sicheres globales Register, das Forschern hilft zu verstehen, wie sich NARS1 im Laufe der Zeit auf Menschen auswirkt. Diese Informationen sind für die Gestaltung zukünftiger klinischer Studien und Behandlungen von entscheidender Bedeutung.
Sie können Rare-X in Ihrer Freizeit abschließen und aktualisieren, wenn sich etwas ändert.
Teilen Sie Ihre Erfahrungen über Rare-X
Blut- und Hautproben helfen Forschern, die Wirkung von NARS1 auf zellulärer Ebene zu untersuchen und mögliche Behandlungen sicher zu testen.
Stichproben aus Familien helfen bereits jetzt, wichtige Forschungsfragen zu beantworten. Je vielfältiger die Forscher sind, desto stärker wird die Wissenschaft. Die Sammlung wird sorgfältig koordiniert und die Kosten werden durch unsere großzügige Spenderfinanzierung gedeckt.
Spende von Proben für die Forschung
Das Forschungs-Toolkit verstehen
Die Entwicklung von Behandlungen für seltene genetische Erkrankungen wie NARS1 erfordert viele verschiedene Arten von Forschung. Jeder Typ beantwortet eine andere Frage und zusammen tragen sie dazu bei, uns sicheren und wirksamen Behandlungen näher zu bringen.
In den letzten drei Jahren hat die Rory Belle Foundation mit Forschern und Klinikern zusammengearbeitet, um unser Toolkit zu füllen und die Forschung voranzutreiben.
Ihre Spenden helfen uns, die Forschung zu Gentherapietests zu finanzieren, die die Symptome bei Kindern mit NARS1 lindern könnten