Wissenschaftliche Veröffentlichungen zur NARS1-Störung
Die Forschung zum NARS1-Gen steckt noch in den Kinderschuhen, doch seit den ersten Arbeiten im Jahr 2020 ist die Zahl der veröffentlichten Arbeiten stetig gestiegen.
Diese Seite bietet eine Sammlung bisheriger wissenschaftlicher Veröffentlichungen zu NARS1, die den aktuellen Forschungsstand widerspiegeln und zu einem sich entwickelnden Verständnis der Störung beitragen.
2025
Klinische Berichte (Verständnis der NARS1-Störung beim Menschen)
Hasija N, Lees J. NARS1-bedingte Störung – eine Waisenkrankheit. Pädiatr Anaesth. Online veröffentlicht am 4. Februar 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Trzupek K, Bhargava R, Kuan C, et al. Barrieren in der Forschung zu seltenen Krankheiten durchbrechen: Die RARE-X Open Science Data Challenge als Modell für kollaborative Innovation und Gemeinschaftspartnerschaft. HGG Adv. Online veröffentlicht am 30. Mai 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100462
Laborstudien
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Reinigung und Validierung des Asparaginyl-tRNA-Synthetase-Heterodimers mit nicht unterscheidbaren Untereinheiten. IUBMB Leben. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. Dominant-negative NARS1 R534*-Mutation verursacht eine Vergiftung der Wildtyp-Untereinheit und eine Heterodimer-Dominanz in Zellen. J Biol Chem. Online veröffentlicht am 4. September 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Klinische Zusammenfassung der NARS1-Störung
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Verwandte neurologische Störungen. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, Hrsg. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 27. Februar 2025.
2024
Klinische Berichte (Verständnis der NARS1-Störung beim Menschen)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Erweiterung des genetischen Spektrums erblicher motorischer sensorischer Neuropathien in Pakistan. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Veröffentlicht am 16. Oktober 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominant NARS1Mutationen, die eine axonale Ausbreitung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursachen NARS1-assoziierte Erkrankungen. Brain Commun. 2024;6(2):fcae070. Veröffentlicht am 8. März 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Früh einsetzende Dysphagie und schwere neurologische Entwicklungsstörung als frühe Anzeichen bei einem Patienten mit zwei neuen Varianten in NARS1: ein Fallbericht und eine kurze Literaturübersicht. Neurogenetik. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Mildere Symptomdarstellung von de novo NARS1 pathogene Variante: Ein Fallbericht. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). Neurologische Entwicklungsstörung im Zusammenhang mit einer NARS1-Genmutation bei einem Kind mit Zerebralparese. Internationale Zeitschrift für Forschung in den medizinischen Wissenschaften, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Eine bisher nicht gemeldete NARS1-Variante verursacht in einer französischen Familie eine dominante distale hereditäre motorische Neuropathie. J Peripheres Nervensystem. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Pathogene NARS1-Mutationen wurden als Ursache für neurologische Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie und periphere Neuropathie bei zwei verwandten Patienten identifiziert. Neuromuskuläre Erkrankungen. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Klinische Berichte (Verständnis der NARS1-Störung beim Menschen)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Neurologische Entwicklungsstörung bei einem bulgarischen Patienten, verursacht durch neuartige Mutationen im NARS1-Gen. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Klinische Berichte (Verständnis der NARS1-Störung beim Menschen)
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. Der Verlust von NARS1 beeinträchtigt die Progenitorproliferation in kortikalen Gehirnorganoiden und führt zu Mikrozephalie. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Veröffentlicht am 12. August 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Die veröffentlichte Korrektur erscheint in Nat Commun. 15. Februar 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
