Bostoner Familien- und Forschertreffen – August 2026

Im August 2026 kamen Familien, Forscher und Kliniker in Boston zu unserem neuesten Familien- und Forschertreffen zum Thema NARS1-Störung zusammen. Neben der Zeit, als Gemeinschaft Kontakte zu knüpfen, brachte das Wochenende Forschungsaktualisierungen zu den Themen Arzneimittelumnutzung, präklinische Modelle, Biomarker und ASO/Gentherapie sowie praktische Sitzungen zu Registern, Ressourcen für Pflegekräfte und Mittelbeschaffung. Sehen Sie sich die Sitzungen unten an.

Tag 1

Willkommen & Familienvorstellungen

NARS1-Grundlagen mit Ingrid

Einführung in präklinische Modelle mit Ingrid

Umnutzung von Medikamenten mit Rachel

Therapeutische Rettung von NARS1-Varianten mit Jenica Kakadia, Western University, Kanada

Biomarker mit Luc Legon, Amsterdam, UMC

Mausmodelle mit Rob Burgess von Jackson Laboratory, USA

ASO/Gentherapie - Tools für die Vorbereitung auf klinische Studien mit Matthew Fuller, Ultragenyx

Kamingespräch: Messwissenschaft mit Rachel und Natasha Ludwig, Kennedy Krieger Institut

---

Tag 2

NARS1-Störung - Was wir aus Rare-X-Daten wissen mit Anastasia Yankovskiy, Kinderkrankenhaus von Philadelphia

So verwenden Sie Rare-X mit Teri

Ressourcen für Pflegekräfte mit Katze

Fundraising und Konferenz schließen mit Teri