Unsere Gemeinschaft zusammenbringen: Überlegungen zum kroatischen Familien- und Forschertreffen
In September 2025, something truly special happened. Families affected by NARS1 Disorder, along with researchers and clinicians from around the world, gathered in Croatia for the first-ever Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering.
Viele von uns hatten sich noch nie persönlich getroffen, nur auf Bildschirmen, in Nachrichten oder durch gemeinsame Updates. Das persönliche Treffen war emotional und erdend. Es kam zu Umarmungen zwischen Menschen, die sich technisch gesehen nie getroffen hatten, aber bereits die Geschichten des anderen kannten. Es gab nächtliche Chats, gemeinsame Mahlzeiten, Lachen und ein ruhiges Gefühl von “wir verstehen es.”
Für Familien war es eine Chance, mit anderen in Kontakt zu treten, die es wirklich verstehen. Für die Forscher war es eine Gelegenheit, aus erster Hand zu erfahren, was das Leben mit einer NARS1-Störung wirklich bedeutet. Und für uns alle war es eine Erinnerung daran, dass Fortschritte am schnellsten entstehen, wenn Wissenschaft und gelebte Erfahrung zusammenwirken.
Eventvideos & Highlights
Die Veranstaltung kombinierte Forschungsaktualisierungen, Familiengespräche und Diskussionsrunden, wobei jedes Gespräch dazu beitrug, die Kluft zwischen Wissenschaft und Alltag zu überbrücken.
Supported by the Chan Zuckerberg Initiative, this gathering reflected how far the Foundation has come. Thanks to CZI, we’ve been able to build infrastructure, hire key team members, and strengthen our ability to deliver meaningful, long-term impact.
Nachfolgend finden Sie die Highlights des Tages. Die vollständigen Sitzungen können Sie auf unserem ansehen YouTube-kanal.
NARS1-Grundlagen mit Ingrid
Nach Einführungen von Familien und Forschern begann Ingrid mit einer Zusammenfassung dessen, was NARS1 ist und wie es sich auf Patienten auswirkt. Für viele Familien war dieser Vortrag einer der denkwürdigsten Momente.
Als unsere wissenschaftliche Beraterin (und jemand, der kürzlich seinen Doktortitel über NARS1 abgeschlossen hat) erklärte sie die Wissenschaft auf wunderbar einfache Weise und verwandelte komplexe Genetik in etwas, das wir uns alle vorstellen konnten.
She described DNA as a recipe book and explained what happens when just one letter in that recipe changes. That change can be small, or it can change everything. Through her analogies, the science became more than theory; it became a story about why every NARS1 journey is unique. We were so inspired by this that we updated our Introduction to NARS1 leaflet.
Sie führte uns auch durch Vererbungsmuster, wie Varianten auftreten und welche Modelle Forscher entwickeln, um potenzielle Behandlungen sicher zu testen — von Zellmodellen über Mausmodelle bis hin zu Zebrafischen.
Es war die Art von Gespräch, bei der die Leute nickten, lächelten und flüsterten, “Ah, jetzt verstehe ich es.”
Hefemodelle und NARS1 Nonsense-Variantenmodelle und Asparaginerettung – Dr. Ilka Heineman
Next up, Dr. Ilka Heineman, one of our 2024 research grant recipients, shared how she has used the funding to develop yeast models to study NARS1.
By recreating NARS1 variants in yeast cells, her team can see how specific genetic changes affect protein function and whether adding asparagine (the amino acid linked to NARS1) can “rescue” that function.
Für die Gemeinschaft ist diese Arbeit ein großer Fortschritt. Es hilft Wissenschaftlern zu verstehen, welche Varianten am störendsten sind, und liefert Hinweise für zukünftige Behandlungsstrategien, die Nährstoff- oder Verbindungsunterstützung beinhalten.
Biomarker und Fortschritte auf dem Weg zu einer Heilung der NARS1-Störung – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
In this session, another of our 2024 grant recipients, Marissa Mendes, shared her search for biomarkers - measurable signs in blood or tissue that reflect how NARS1 is functioning.
Warum dies für NARS1-Familien wichtig ist:
Biomarker sind für die Verfolgung der Wirksamkeit von Behandlungen unerlässlich.
Sie helfen zu definieren, wie Erfolg in zukünftigen klinischen Studien aussieht.
Die Etablierung validierter Biomarker ist ein wichtiger Schritt hin zu echten Therapien.
Ihre Forschung trägt dazu bei, Laborergebnisse in klinischen Fortschritt umzusetzen und uns dem Tag näher zu bringen, an dem Behandlungen sinnvoll getestet werden können.
Dr. Stephanie Efthymiou erklärt die Entwicklung axonaler Neuronen in NARS1
Dr. Stephanie Efthymiou konnte leider nicht zu uns nach Kroatien kommen, schickte aber ein Video-Update darüber, wie sie die Mittel der Rory Belle Foundation für 2024 verwendet hat.
Ihre Arbeit begann mit von Patienten stammenden Zellen aus unserer eigenen Gemeinschaft — eine eindringliche Erinnerung daran, wie jede gespendete Probe dazu beiträgt, die Forschung voranzutreiben.
Wichtigste Erkenntnisse:
Von Patienten stammende Neuronen weisen frühe Entwicklungsdefekte und eine subtile, fortschreitende synaptische Dysfunktion auf.
Die Proteinsynthese bleibt insgesamt weitgehend stabil, was darauf schließen lässt, dass die NARS1-Störung eher die Art und Weise beeinflusst, wie Neuronen miteinander verbunden sind, als ob sie wachsen können.
Neuromuskuläre Verbindungen (an denen Nerven und Muskeln aufeinandertreffen) erscheinen zunächst normal, zeigen jedoch im Laufe der Zeit kleine Veränderungen, was auf fortschreitende Kommunikationsprobleme zwischen Gehirn und Muskel hindeutet.
Zukünftige Forschung wird sich auf das Neuronenwachstum, die synaptische Gesundheit und die Identifizierung von Zielen zur Unterstützung dieser Prozesse konzentrieren.
Für Familien unterstreicht Stephanies Arbeit die entscheidende Rolle der Beteiligung der Gemeinschaft an der Wissenschaft. Jede gespendete Probe hilft dabei, herauszufinden, wie NARS1 funktioniert und wie es eines Tages behandelt werden könnte.
Wir kümmern uns um uns selbst
Wissenschaft und Forschung sind ein großer Teil unserer Reise bei der Rory Belle Foundation und als Eltern und Betreuer. In unserer jüngsten Umfrage wurde die Suche nach Therapeutika und einer Heilung als oberste Priorität herausgestellt. Während wir weiterhin darauf hinarbeiten, ist die Selbstfürsorge ein weiterer Schlüsselfaktor.
Als Betreuer setzen wir uns oft ganz unten auf die Liste, aber wir sind die wichtigsten Menschen im Leben unserer Kinder. Wir sind jeden Tag ihre Fürsprecher und Verfechter, was bedeutet, dass wir auch für uns selbst sorgen müssen.
Cat leitete eine Diskussion darüber, wie wir genau das tun können und welche kleinen Dinge einen großen Unterschied machen. Eltern erzählten, wie sie “ihre Tassen füllten”, vom Lernen über Spaziergänge bis hin zum Fitnessstudio.
Sehen Sie sich das vollständige Video an, um alle gemeinsamen Tipps zu sehen, und fügen Sie gerne Ihre eigenen in unser Video ein Facebook-Gruppe.
Foundation-Updates mit Rachel
Unsere Mitbegründerin Rachel teilte organisatorische Updates mit, darunter auch, wie der CZI-Zuschuss die Kapazitäten der Stiftung gestärkt hat. Diese Unterstützung hat es uns ermöglicht, engagierte Teammitglieder einzustellen, Gebersysteme zu verbessern und langfristig nachhaltig zu planen.
Sie hob auch spannende wissenschaftliche Fortschritte hervor:
Der Start der Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen für neue NARS1-Forschung im Jahr 2025
Ein neues Mausmodell in Entwicklung bei Jackson Labs
Beginn der Arbeiten an einer digitalen naturhistorischen Studie
Frühe Projekte zur Umnutzung von Arzneimitteln
Jedes Update repräsentierte eines: Fortschritt durch Zusammenarbeit.
Klinische Ergebnisse mit Rachel
Rachel sprach auch über klinische Ergebnisse (wie wir messen, was für Familien am wichtigsten ist) und teilte die Ergebnisse unserer jüngsten Umfrage.
Da die NARS1-Störung selten und weltweit verbreitet ist, sind traditionelle Langzeitstudien schwierig. Die Stiftung erforscht Möglichkeiten, diese Daten digital zu sammeln, damit jede Familie teilnehmen kann.
Ergebnisse zu verstehen bedeutet zu verstehen, wie Verbesserungen wirklich aussehen, und zukünftige Behandlungen auf der Grundlage dieser Prioritäten zu entwerfen.
Umnutzung von Medikamenten mit Rachel
In dieser Sitzung wurde untersucht, wie die Stiftung die Umnutzung von Medikamenten vorantreibt und zugelassene Medikamente identifiziert, die möglicherweise Menschen mit NARS1-Störung helfen könnten.
Warum das wichtig ist:
Wiederverwendete Medikamente lassen sich schneller testen und sind sicherer in der Anwendung.
Sie bieten kürzere Zeitpläne zwischen Entdeckung und realer Anwendung.
Sie könnten eine Linderung der Symptome bewirken, während genspezifische Behandlungen weiter entwickelt werden.
Diese Sitzung hat gezeigt, dass Fortschritt nicht nur möglich ist — er geschieht.
Ingrid interviewt Dr. Alice Hadchouel zum Thema Asparagin
In diesem Interview sprach Ingrid mit Dr. Alice Hadchouel über die Rolle von Asparagin bei der NARS1-Funktion.
Wichtige Erkenntnisse:
Asparagin ist für die Funktionsweise von NARS1 von entscheidender Bedeutung; ohne es wird die Proteinproduktion gestört.
Die Forschung untersucht, ob eine Nahrungsergänzung dazu beitragen könnte, einen Teil der Funktion der betroffenen Zellen wiederherzustellen.
Um eine sichere und wirksame Anwendung zu bestimmen, sind sorgfältige Studien erforderlich, die bisherigen Ergebnisse unterstreichen jedoch, dass der Stoffwechsel ein vielversprechendes Forschungsgebiet ist.
Für Familien ist es ein Blick in eine Zukunft, in der Ernährungs- und Stoffwechselverständnis genetische Therapien ergänzen könnten.
Rachel interviewt Dr. Joe Gleeson vom n-Lorem ASO-Programm
In a conversation filled with hope, Rachel spoke with Dr. Joe Gleeson about the n-Lorem ASO Program, which is developing a personalized antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the p.Arg534* variant.
Wichtige Erkenntnisse:
Ziel des ASO ist es, ein vorzeitiges Stoppsignal im Gen “durchzulesen” und so die normale Proteinproduktion wiederherzustellen.
Die präklinischen Ergebnisse sind vielversprechend, Sicherheitstests sind im Gange.
Dieses Modell könnte den Weg für andere mutationsspezifische Behandlungen im gesamten NARS1-Spektrum ebnen.
Für unsere Gemeinschaft ist es ein reales Beispiel für personalisierte Medizin in Aktion, Hoffnung, die auf harten Daten und menschlicher Zusammenarbeit basiert.
Zusammenarbeit ist der Schlüssel
Kroatien hat uns daran erinnert, dass außergewöhnliche Dinge passieren, wenn Forscher, Kliniker und Familien zusammenkommen.
Die Suche nach Therapeutika oder einem Heilmittel für die NARS1-Störung ist nicht die Aufgabe einer einzelnen Person oder Organisation. Jeder einzelne Mensch hat eine Rolle. Familien, die ihr Wissen durch Umfragen oder Stichproben austauschen, helfen Forschern, voranzukommen. Durch die Mittelbeschaffung aus unserer Gemeinde kann die Stiftung wachsen und Forschung und Familien gleichermaßen weiterhin unterstützen.
Für eine so kleine Gemeinschaft wie unsere bedeuten Verbundenheit und Zusammenarbeit alles.
Wie Sie helfen können
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Gemeinsam bauen wir eine stärkere, vernetztere NARS1-Community auf — eine Entdeckung, ein Gespräch und ein Treffen nach dem anderen.