Ein einfaches, personalisiertes Dokument, das Ärzten hilft, Ihr Kind zu verstehen und eine sichere, informierte Versorgung zu gewährleisten, insbesondere im Krankenhaus oder in Notfällen.

Helfen Sie uns, mit Klinikern in Kontakt zu treten, die die Forschung unterstützen und die Versorgung von NARS1 verbessern können. Teilen Sie diese Ressourcen mit Ihrem Spezialisten, um das Gespräch zu beginnen. Verfügbar in mehreren Sprachen

Ein Überblick über Asparagin in NARS1, einschließlich dessen, was es ist, warum es erforscht wird und was die bevorstehende klinische Studie in Frankreich verstehen soll. Verfügbar in mehreren Sprachen

Wir haben viele Tools in unserem Forschungskit – erfahren Sie hier mehr darüber.

Eine Zusammenfassung des virtuellen Familientreffens der RBF mit wichtigen Neuigkeiten zur NARS1-Forschung, zum klinischen Fortschritt und dessen Bedeutung für Familien.

Begleiten Sie Sammy, Student der genetischen Beratung, bei seiner Überprüfung der veröffentlichten Literatur zur NARS1-Störung, die wichtige Forschungsergebnisse und Einblicke in die Erkrankung abdeckt.

Sehen Sie sich die Highlights des NARS1-Familientreffens im Februar 2025 an, bei dem Familien, Kliniker und Forscher zusammenkommen, um Updates, Erkenntnisse und Erfahrungen aus der gesamten Community auszutauschen.

Begleiten Sie den Genetic Councillor Student Sam, während er über die NARS1-Störung spricht - Symptome, Genetik und familiäre Perspektiven.

Sehen Sie sich unser allererstes virtuelles Familientreffen ab April 2024 an

Diese nützliche Broschüre erklärt, was passiert, wenn eine Mutation im NARS1-Gen vorliegt und wie dies zu einer NARS1-Störung führt. In mehreren Sprachen verfügbar.