NARS1 Familiengeschichten - Die Familie Lo Re, Italien
Alessandro und Silvana leben mit ihrem fünfjährigen Sohn Gabriel in Casalgrande in der Provinz Reggio Emilia. Zu ihrer Familie gehören auch zwei beliebte Haustiere: Dom, ein Deutscher Schäferhund, und Leone, eine Katze vom siamesischen Typ. Wie bei vielen Familien, die mit einer seltenen Krankheit leben, sind ihre Tage voll, arbeitsreich und sorgfältig auf Gabriels Bedürfnisse abgestimmt.
“Alles unter einen Hut zu bringen ist nicht immer einfach,” sagen sie. “Zwischen Arbeit, Therapien und Krankenhausbesuchen kann sich das Leben manchmal überwältigend anfühlen. Aber wir geben nicht auf.”
Gabriel ist ein ausdrucksstarker, lebhafter kleiner Junge mit einer starken Persönlichkeit. Er liebt das Meer und das Leben im Wasser, lacht endlos über die lustigen Gesichter seines Vaters und hat eine besondere Bindung zu seinem Großvater. Wenn sein Großvater im Zimmer ist, existiert sonst niemand.
Obwohl Gabriel nicht sprechen kann, kommuniziert er klar und deutlich auf seine eigene Art. Wie die Menschen um ihn herum oft sagen, ist er ein kleiner Schlingel, der Unfug liebt, immer noch alles in den Mund nimmt und gerne alles wirft, was er erreichen kann.
Der Weg zur Diagnose
Während der Schwangerschaft stellten die Ärzte eine Robertson-Translokation fest, an der die Chromosomen 14 und 21 beteiligt waren, die jedoch offenbar keine Probleme verursachte. Von Geburt an war das Füttern jedoch schwierig. Gabriel musste sich nach fast jeder Fütterung heftig übergeben und wurde im Alter von drei Monaten wegen geringer Gewichtszunahme und der Tatsache, dass sein Kopfumfang nicht zugenommen hatte, ins Krankenhaus eingeliefert.
Zu diesem Zeitpunkt stellten die Ärzte Mikrozephalie und eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung fest. Gabriel begann mit der Physiotherapie und wurde von Neuropsychiatrie-Spezialisten betreut. Erste genetische Tests zeigten eine Mikroduplikation des Chromosoms 22, doch mit der Zeit nahmen seine Symptome weiter zu und stimmten nicht vollständig mit dieser Diagnose überein.
Die Ernährung wurde zu einer der größten Herausforderungen der Familie. Bei Gabriel wurde schwere Dysphagie diagnostiziert und er erlitt wiederholt Episoden einer Aspirationspneumonie. Er hatte Mühe, das Essen unten zu halten und erbrach sich ständig. Die Ärzte platzierten eine PEG-Ernährungssonde, aber selbst dies verbesserte seinen Zustand nicht. Schließlich musste die Fütterung mithilfe eines PEG-J direkt in den Jejunum verlagert werden. Gabriels Fall war so selten, dass er Anfang 2025 in einer medizinischen Veröffentlichung dokumentiert wurde.
Im Mai 2023 erhielt die Familie schließlich die Diagnose einer NARS1-Störung. Daneben wurde bei Gabriel auch eine motorische und sensorische Polyneuropathie diagnostiziert, die alle vier Gliedmaßen betrifft, und er kann nicht laufen. Spätere Scans zeigten eine Hirnatrophie und EEG-Tests ergaben eine abnormale elektrische Aktivität. Obwohl er keine epileptischen Anfälle hatte, kommt es mittlerweile häufig zu Abwesenheitsepisoden.
Alltag
Wie bei den meisten NARS1-Familien ist das tägliche Leben der Familie Lo Re anspruchsvoll und ausschließlich auf Gabriels Pflege, insbesondere seine Ernährung, ausgerichtet. Da es sich um ein aktives Kind mit starkem Bewegungsdrang handelt, kann die Tagesfütterung nicht kontinuierlich über eine Pumpe erfolgen. Stattdessen erhält Gabriel den ganzen Tag über stündlich Nahrung per Spritze und zusätzlich regelmäßige Medikamente.
Nachts, wenn er einmal schläft, läuft die kontinuierliche Fütterung bis zum Morgen.
“Unser Leben ist von Gabriels Zeitplan geprägt,” erklären seine Eltern.
Eine weitere ständige Herausforderung ist die Darmbehandlung. Gabriel kämpft seit seiner Geburt mit Darmproblemen und benötigt Nahrungsergänzungsmittel, um seinen Stuhl weich zu halten. Ohne Schließmuskelkontrolle gehören häufige Windelwechsel zum Alltag und erhöhen die körperlichen und emotionalen Anforderungen der Pflege.
Kraft und Unterstützung finden
Trotz der Herausforderungen bereitet Gabriel seiner Familie große Freude. Die Momente, in denen es ihm gut geht, er lacht und glücklich ist, bedeuten ihnen alles. Seine kleinen Fortschritte, die anderen vielleicht unbedeutend erscheinen, werden zu Hause zutiefst gefeiert.
Was in den schwierigsten Momenten am meisten hilft, ist Gabriel selbst. Seine Entschlossenheit, Stärke und sein Wunsch zu leben und zu lachen geben seinen Eltern den Mut, weiterzumachen.
Auch die Unterstützung anderer hat einen Unterschied gemacht. Die Schule war ein wichtiger Teil von Gabriels Leben, da sie ihm half, neue Fähigkeiten zu erlernen und ihm ein Umfeld bot, in dem er unterstützt und ermutigt wurde. Seine Klassenkameraden zeigen ihm Freundlichkeit und Fürsorge, wofür seine Eltern zutiefst dankbar sind.
Auch Gabriels Kinderarzt hat eine entscheidende Rolle gespielt, indem er Bedenken nie abgetan und immer aufmerksam zugehört hat. “Sie hat seinen Zustand nie unterschätzt,” sagen sie, “und sie hat uns immer geholfen, die richtigen Lösungen zu finden.”
In jüngerer Zeit hat Silvana Kontakt zu zwei anderen italienischen Müttern aufgenommen, die von NARS1 betroffen sind. Obwohl sie sich noch nicht persönlich getroffen haben, hat der Austausch von Erfahrungen und Lösungen Trost und Sicherheit gebracht. Zu wissen, dass sie nicht allein sind und dass andere es wirklich verstehen, hat einen Unterschied gemacht.
Ausblick
Wie viele Familien in der NARS1-Gemeinschaft hoffen Alessandro und Silvana, dass eines Tages eine wirksame Therapie gefunden wird. Bis dahin hoffen sie, dass sich Gabriels Zustand nicht zu schnell verschlechtert und dass sie weiterhin Wege finden, neue Herausforderungen zu bewältigen, sobald sie auftreten, so wie sie es bisher getan haben, auch wenn dies große Anstrengungen und viele Versuche erforderte.
Wenn sie Familien, die gerade erst mit dieser Reise beginnen, eine Botschaft vermitteln könnten, dann wäre es, ihren Instinkten zu vertrauen.
“Nur Eltern kennen ihr Kind wirklich,” sagen sie. “Geben Sie nicht auf, wenn Sie mit Gesundheitssystemen oder Bürokratie konfrontiert werden. Kämpfe entschlossen.”
Sie möchten auch, dass andere Familien wissen, dass es Hoffnung gibt, selbst in den schwierigsten Momenten.