Unsere Forschungsprioritäten und -möglichkeiten
Unsere strategischen Forschungsprioritäten wurden in Zusammenarbeit mit wichtigen Interessengruppen und externen Behörden in den Bereichen Forschung und Arzneimitteldesign entwickelt. Der daraus resultierende Fahrplan ist ein vielschichtiger Ansatz zur Bewältigung der wichtigsten Prioritäten bei der Entdeckung und Entwicklung von Therapeutika für Personen mit NARS1-Störung
Unser mehrjähriger Fahrplan hilft uns, die notwendigen Schritte zu skizzieren und zu priorisieren, die erforderlich sind, um uns auf dem Weg zu einer Heilung voranzubringen.
Prioritäten der NARS1-Störungsforschung
Entwickeln Sie ein NARS1-Funktionsverlust-Mausmodell und führen Sie eine Phänotypisierung durch, die die Messung des Asparaginspiegels und die Bewertung des neuronalen Phänotyps umfasst
Entwickeln Sie aus iPSCs gewonnene Neuronen und bewerten Sie Funktion und rettbares Ziel
Identifizieren Sie N von wenigen Studienmitarbeitern und legen Sie einen gewünschten „Mindestdatensatz“ historischer Daten fest, der als Kontrolle für zukünftige klinische Studien dienen kann
Untersuchen Sie potenzielle Biomarker, einschließlich Asparagin
Validieren und erweitern Sie Daten zur Neuverwendung von Arzneimitteln für Ansätze zur Behandlung von Funktionsverlust- und toxischen Funktionsgewinnvarianten, einschließlich Stopcodon-Read-Through-Strategien
Fördern Sie das Cure Grant-Programm
Die Rory Belle Foundation ist stolz darauf, unsere Fördern Sie das Cure Grant-Programm, das die Forschung beschleunigen und die Entwicklung therapeutischer Behandlungen für die NARS1-Störung vorantreiben soll. Der Schwerpunkt dieses Programms liegt auf der Unterstützung von Forschern im Frühstadium, deren innovative Forschung als Sprungbrett für größere Zuschüsse von Regierung, Industrie und anderen Finanzierungsquellen dienen kann —einschließlich der fortgesetzten Unterstützung durch die Rory Belle Foundation. Das Programm wird jährlich im Dezember vergeben, die Bewerbungsfrist beginnt im Juli.
Wir sind daran interessiert, Forschung zu finanzieren, die das Verständnis der zellulären, molekularen, genetischen und systemischen Mechanismen der NARS1-Krankheit vorantreibt. Unsere Priorität wäre es, uns zunächst auf die Entwicklung reproduzierbarer Biomarker und Tests zu konzentrieren, um die zukünftige Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten zu testen.
Halten Sie Ausschau nach unseren Zuschussanträgen, die später im Jahr eröffnet werden.
Empfänger des Advance the Cure-Stipendiums 2025/26
Dr. Ilka Heinemann & Dr. Marisa Mendes
Western University, London, Ontario, Kanada & Amsterdam UMC, Niederlande
Ilka, Marisa und ihr Team setzen ihre langjährige Arbeit zum Verständnis und zur Behandlung der NARS1-Störung fort und erforschen eine Reihe potenzieller Therapieansätze. Ein Hauptschwerpunkt dieser Forschung ist eine internationale Zusammenarbeit zur Entwicklung von Antisense-Oligonukleotiden (ASOs), die darauf ausgelegt sind, toxische NARS1-Transkripte an ihrer Quelle anzugreifen.
Ilka und Marisa können auf jahrelanger Expertise aufbauen und bestehende Modelle und Ressourcen nutzen, um diese vielversprechenden neuen Therapien zu testen.
Dr. Jenica Kakadia
Western University, London, Ontario, Kanada
Jenica ist Postdoktorandin in Ilkas Labor und konzentriert sich darauf, wie sich die NARS1-Störung auf die Entwicklung und Funktion von Neuronen auswirkt. In ihrer Arbeit wird sie außerdem untersuchen, ob bestehende, bereits zugelassene Medikamente die Gesundheit und Aktivität von Neuronen verbessern könnten, die von NARS1 betroffen sind.
Um bessere Behandlungen zu entwickeln, müssen wir zunächst genau verstehen, was in den Nervenzellen des Gehirns schief läuft. Durch die detaillierte Untersuchung betroffener Neuronen und die Prüfung bereits vorhandener Medikamente könnte diese Forschung dazu beitragen, schnellere und praktischere Behandlungsmöglichkeiten für Kinder mit NARS1-Störung zu identifizieren.
Dr. Farzaneh Larti
Kadir Has Universität, Istanbul, Türkei
Farzaneh ist MD/PhD-Forscher an der Kadir Has-Universität in der Türkei mit umfassender Erfahrung in der Erforschung von NARS1 und anderen genetischen Erkrankungen. Ihr Projekt umfasst die Erstellung und Untersuchung von Fruchtfliegenmodellen (Drosophila) der NARS1-Störung, um besser zu verstehen, wie sich die Erkrankung auf einen ganzen, lebenden Organismus auswirkt.
Obwohl klein, weisen Fruchtfliegen viele biologische Ähnlichkeiten mit Menschen auf und können Symptome wie Krampfanfälle und Nervenprobleme zeigen. Mithilfe dieser Modelle können Forscher untersuchen, wie sich die NARS1-Störung auf den Körper in einem komplexen, realen System auswirkt, und bieten eine effiziente Möglichkeit zu testen, ob vorhandene Medikamente helfen könnten – und möglicherweise die Suche nach wirksamen Behandlungen beschleunigen, insbesondere da unsere Mausmodelle schwieriger zu erstellen waren.
Dr. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Niederlande
Eine Ende 2025 gewährte Fördermöglichkeit aus Marisas Forschung zur Proteomik – der Untersuchung von Proteinen im Körper – zur Identifizierung zuverlässiger Biomarker für die NARS1-Störung. Mithilfe von Blut- und Zellproben, die großzügig von Familien geteilt werden, arbeitet sie daran, messbare Signale zu finden, die bei von NARS1 betroffenen Menschen häufig vorkommen und zur Unterstützung der Diagnose und laufenden Überwachung verwendet werden könnten.
Derzeit kann es schwierig sein, den Verlauf der NARS1-Störung zu messen oder festzustellen, ob eine Behandlung einen echten Unterschied macht. Klare, messbare Biomarker im Blut oder in den Zellen würden es Ärzten und Forschern ermöglichen, Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen und die Ergebnisse zwischen einzelnen Personen zu vergleichen. Diese Marker sind unerlässlich, um neue Therapien, wie etwa die Asparagin-Supplementierung, genauer und aussagekräftiger zu testen.
Biorepository-Proben für die Forschung verfügbar
Wir arbeiten mit COMBINEDBrain zusammen, um ein robustes Biorepository mit aktiven und Kontrollproben aus unserer Community aufrechtzuerhalten, und arbeiten gerne mit Forschern zusammen, die am Zugriff auf diese Proben interessiert sind!
NARS1-Patientenregisterdaten
Wir arbeiten mit RARE-X zusammen, um Patientendaten zu sammeln und sie Forschern auf anonymisierter Basis auf Patientenebene zur Verfügung zu stellen, strukturiert zur Unterstützung quantitativer Forschung. Die RARE-X Data Analytics Platform ist eine globale, sichere, cloudbasierte Plattform, auf der diese Daten geteilt werden, um Forschern die Zusammenarbeit und den Zugriff auf Daten zu ermöglichen.
Klicken Sie hier für eine RARE-X-Plattformübersicht für Forscher
Möchten Sie NARS1-Patientendaten in Ihrer Forschung verwenden? Klicken Sie hier um zu lernen, wie man anfängt!
